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Turner综合征合并性腺生殖细胞恶性肿瘤临床特征分析—附2例病例分析

日期:2017/7/4作者:www.51lunwen.com编辑:jingju点击次数:288
销售价格:免费论文论文编号:lw201707032327024548论文字数:4200 
论文属性:职称论文论文地区:中国论文语种:中文 

Turner综合征(TS)是一类由于染色体异常导致原发性卵巢功能不足(POI)的遗传疾病,是性发育异常疾病(DSD)中最常见的类型。疾病发生是由于46,XX胎儿完全或部分缺失一条X性染色体,新生儿中的发病率约为1/2500。典型的临床表现为身材矮小、卵巢衰竭、内外生殖器幼稚且无第二性征发育,此外还有面部黑痣、肘外翻、颈蹼及心血管畸形等。治疗依赖激素补充,需终身疾病管理。
临床实践中,对于染色体核型分析含Y染色体的DSD疾病患者,由于性腺存在发生肿瘤甚至肿瘤恶变的风险,均建议在诊断明确后预防性切除双侧性腺。而TS患者染色体为45,X或45,X/46,XX、45,X/47,XXX等多种嵌合体,不含Y染色体,因此TS患者不需常规切除性腺。但近年来,国外陆续出现了TS患者发生性腺肿瘤的报道,主要肿瘤类型为性腺母细胞瘤,这些患者经血液检查往往含有Y染色体基因片段,已报道的Y染色体基因片段在TS患者中检出率达8%~12%。
国内尚未见TS合并性腺肿瘤的报道,这部分患者的临床处理和疾病管理与Y染色体成分阴性的TS患者不同,需要手术治疗。本研究通过对北京协和医院2例TS合并性腺生殖细胞恶性肿瘤患者的临床资料进行分析,探讨临床特征和疾病治疗管理,以期引起临床医师的重视,了解TS患者的性腺肿瘤发生可能,达到较好的治疗效果。

一、临床资料

1研究对象
回顾性分析2000年1月至2015年12月就诊于北京协和医院妇产科诊断为TS的患者,发现2例患者合并性腺生殖细胞恶性肿瘤,基因检测均发现Y染色体基因片段。

2临床特征及一般检查

病例1:患者初诊时间为2000年1月,年龄10岁,主因“身高低于同龄儿”就诊,外表及社会性别均为女性,智力无异常。查体:身高124.2cm,一般检查见面部多痣、内眦赘皮、眼距宽、腭弓稍高、轻度颈蹼、肘外翻、后发际低,乳房发育TannerI级,阴毛发育TannerI级,外阴幼稚,尿道口与阴道口可见。
病例2:患者初诊时间为2015年1月,年龄15岁,主因“原发性闭经,发现盆腔包块”就诊,外表及社会性别均为女性,智力无异常。查体:身高150cm,一般检查见面部多痣、内眦赘皮、眼距宽、腭弓稍高、轻度肘外翻、后发际低,无颈蹼,乳房发育TannerI级,阴毛发育TannerII级,外阴幼稚,尿道口与阴道口可见。

3辅助检查情况
对2例患者行染色体核型、妇科B超、肿瘤标记物、甲状腺功能等辅助检查,发现甲状腺功能、心电图及超声心动检查均正常。病例1的B超检查示小子宫,查染色体示45,X,考虑诊断TS。生长激素治疗8年,18岁时身高155cm,停生长激素,改予以周期性雌孕激素替代治疗。2013年7月23日复查盆腔超声示右附件区1.7cm×1.8cm中高回声包块,肿瘤标记物(CA125、CA199、AFP、CEA)正常范围。观察6个月复查B超示右附件区包块增大至4.3cm×3.9cm,内见散在强回声光点,可见血流信号。乳酸脱氢酶(LDH)253U/L轻度升高。
病例2的B超检查示盆腔内10.3cm×7.7cm×7.8cm混合回声,内部及周边见丰富血流信号,可见小子宫。肿瘤标记物:AFP24231.0ng/ml↑,CEA30.58ng/ml↑,CA12556.5U/ml↑,CA19-980.0U/ml↑。我院查染色体示45,X,基因检测示位于Y染色体上的男性性别决定区域(SRY)(+),无精症因子(AZF)(+)。考虑诊断TS,Y染色体片段阳性,盆腔包块。

4手术治疗
病例1行腹腔镜双侧附件切除术,术中探查见右侧性腺实性肿物已增大至直径约7cm,左侧性腺呈条索状,子宫大小及外观正常。切除双侧附件,右侧性腺实性肿物切面呈细腻白色鱼肉样,少许粘液,病理示无性细胞瘤,免疫组化AE1/AE3(+),AFP(-),CD177(+),CD34(血管+),EMA(-),GFAP(-),HCG(-),Ki67%(index40%),PLAP(+),Vimentin(+),p53(-)。
术后予以PEB(顺铂+依托泊苷+博来霉素)方案化疗3程,监测LDH与β-hCG均正常。术后再次复查染色体核型分析,仍示45,X,但基因检测示SRY(+),AZF(+)。病例2于2015年02月05日行开腹双附件切除+结肠表面肿物切除术,术中探查见左附件区实性肿物直径10cm,表面有破溃,幼稚子宫,右侧性腺条索状。
切除左附件肿物及右侧性腺病理示:左附件区卵黄囊瘤,免疫组化AE1/AE3(+),AFP(+),Ki67%(index75%),SALL-4(+),p53(±),CD177(-),CD30(ki-1),HCG(-),HpL(-),OCT3/4(-),PLAP(-),PAS染色(+)。右侧小团状性腺母细胞瘤(直径0.1cm)。结肠表面见卵黄囊瘤组织。术后予以PEB(顺铂+依托泊苷+平阳霉素)方案化疗5程。化疗3程后AFP降至正常范围,后监测肿瘤标记物均正常至今。

5妇科内分泌治疗
2例患者化疗结束后均予以周期性雌孕激素替代治疗(28d为1周期)(戊酸雌二醇2mg/d+后半期地屈孕酮10mg/d,共14d)和钙剂补充,促进第二性征发育,建立月经周期,防治骨质疏松及维持心血管系统健康。

6随访
2例患者每年检测肝肾功能、乳腺及盆腔超声和骨密度以评估激素治疗效果。术后监测肿瘤标记物至今无复发迹象。

二、讨论

1含Y染色体成分的TS
TS是最常见的染色体异常DSD疾病。患者完全或部分缺乏一条X性染色体,临床表现为身材矮小、卵巢衰竭、内外生殖器幼稚且无第二性征发育等ᦉ


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